Se presenta una paciente femenina recién nacida, producto de 38 semanas de gestación por parto, donde reporto un peso de 2900 gr, talla de 44 cm y un apgar de 7/9. Embarazo normoevolutivo, con control prenatal regular y USG mensuales donde en el primer trimestre se reportó retraso de crecimiento. A las 26 semanas de gestación se reportó un producto con macrocefalia y acortamiento rizomélico de las 4 extremidades que es compatible con acondroplasia.   En cuanto a los familiares se reporta que la madre es primigesta con 30 años de edad padre de 45 años de edad aparentemente sanos. Por parte del padre se reportan tres medios hermanos,  no se reportan antecedentes de malformaciones y otras enfermedades en la familia.

A la exploración física el paciente presenta macrocefalia, así como una desproporción cráneo-facial, frente prominente, además de hipoplasia medio facial. A la exploración física de los miembros presento extremidades con acortamiento rizomelico, limitación de la extensión de los codos, manos pequeñas con braquidactilia y en tridente. También presento cifosis lumbar e hipotonía generalizada.  En un estudio de laboratorio presento electrolitos séricos normales. En el estudio molecular se determinó una mutación en el gen de receptor 3 de factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR-3).

 

Términos que requieren ser clarificados:

Macrocefalia: es una anomalía en el desarrollo del cráneo se caracteriza por presentar un perímetro cefálico aumentado.

Acortamiento rizomelico: Es un acortamiento del segmento proximal del miembro

Primigesta: Grávida por primera vez

Hipoplasia: Disminución del tono muscular o de algún órgano

Manos con braquidoctilia: Es una malformación que hace que los dedos de las manos y los pies sean más cortos 

Mano en tridente: Es una anomalía donde las manos presentan dedos cortos  y abotargados en su base, esto obliga  que sus extremidades se separen unas de otras 

Cifosis: Deformidad en la curvatura lumbar.

Definición del problema

Se debe entender que la acondroplasia es una de las causas más comunes del enanismo, además por ser de herencia autosómico dominante. Esta alteración se presenta en aproximadamente 1 de cada 15,000 recién nacidos.

1. ¿Qué es la acondroplasia? Es un trastorno que afecta el crecimiento de los huesos, este se transmite por un patrón autosómico dominante. Es la causa más común de enanismo

2. ¿Cuál sería un factor de riesgo para dicha malformación? Uno de los factores de riesgo de esta malformación se considera la edad paterna avanzada. Por lo general ocurre por una mutación de novo

3. ¿Cuáles son las características fenotípicas de esta malformación?

• Son de talla baja desproporcionada

• Frente prominente

• Puente nasal deprimido

• Manos cortas en forma de tridente

• Hiperlordosis lumbar

  4.    ¿Cuáles son las características genotípicas de esta malformación? Su origen es una mutación de novo y  se localiza en 4p16.3, que es un codificador para el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos. Debido a esto se potencia un efecto inhibidor normal de la osificación endocondral, ocurre específicamente en la zona de proliferación de los condrocitos. 
  5.    ¿Qué complicaciones se pueden presentar en esta malformación? Las complicaciones más comunes de esta enfermedad es la dificultad respiratoria debido al mal desarrollo de las vías respiratorias superiores además de que se presenta una presión en la zona del cerebro que controla la respiración. 
  6.    ¿Existe algún tratamiento para esta malformación? Al día de hoy no existe tratamiento para dicha enfermedad sin embargo, al acudir con un fisioterapeuta que pueda dar terapia, es una medida de prevención. Por otro lado se ha desarrollado tratamientos con hormonas de crecimiento, pero estas no han arrojado resultados favorables.

 

Metas de aprendizaje 

El alumno integrara los conocimientos básicos de la embriología básica y lo relacionara con el caso clínico debido a que reconocerá las posibles alteraciones que se dan a cabo en el proceso de formación del sistema esquelético. Además de que aprenderá nueva terminología médica.

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Bibliografía

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